期刊简介
本刊以马列主义、毛泽东思想、邓小平理论为指导思想。反映学院的教学、医疗、科研及管理工作成果，总结交流经验，引进新的医学科研成果，促进深化改革，为培养德才兼备的医学科技人才服务。本刊重点栏目有基础医学、临床医学、预防医学、临床护理、中西医结合、教育与教学研究、综述、卫生事业管理、短篇与个案报告等。本刊自1984年创刊以来，在学院领导和编辑部全体工作人员的共同努力下，不断提高编排质量，自加入《中国学术期刊（光盘版）》和《中国期刊网》以来，按照“光盘版”要求进行编排，我们将以更大的热情将刊物办的更好。
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- 杂志名称：医学研究与教育杂志
- 主管单位：河北省教育厅
- 主办单位：河北大学
- 国际刊号：1674-490X
- 国内刊号：13-1393/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国高等学校自然科学学报研究会“三优”评比三等奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
临床少见病的遗传分析及鉴别诊断
蒋雪；梁旗
关键词：成骨不全, Peutz-Jephers综合征, 视网膜色素变性, 遗传病
摘要：目的临床医学工作者在对目前临床上某些少见疾病的诊治实践中,增强遗传性疾病的诊断意识,以提高疾病的确诊率和预防保健指导作用.方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合征、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析.结果不同的疾病具有不同的遗传学特征,基因多效性、延迟显性和遗传异质性及临床表现的相应关系是鉴别诊断中的重要内容.结论临床医生应注重对具有单基因遗传病特点的临床少见病与具有类似临床表现的常见病的鉴别,强调遗传学分析,以便于提高对疾病的确诊率以及对患者及其家族成员做出正确的咨询指导.
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